滨州市妇幼保健院：了解、预防出生缺陷 “筑牢三道防线”

　　通讯员 徐 燕 杨 臻

　　什么是出生缺陷？

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，原因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷的发生。

　　出生缺陷发展现状

　　我国是人口大国，也是出生缺陷多发的国家，据统计目前我国出生缺陷总发生率约5.6%。每年新生儿出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的约有25万例。

　　如何预防出生缺陷?

　　为减少出生缺陷的发生，目前国内对出生缺陷推行三级预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。

　　出生缺陷防治措施——三级预防

　　一级预防：婚前医学检查和孕前保健

　　一级预防，通过孕前及孕早期阶段综合干预，以防出生缺陷发生。 具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健等。

　　二级预防：孕期保健

　　二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，在孕期进行产前筛查与产前诊断，对胎儿严重出生缺陷进行尽早发现及干预。例如血清学产前筛查、产前诊断、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查等。

　　具体措施：

　　（一）超声诊断检查

　　超声检查是产前诊断与筛查畸形的重要诊断工具。孕24-28周进行超声四维检查，可检查胎儿身体结构异常，及时进行干预或者治疗。

　　（二）产前筛查与诊断

　　产前筛查采用简便可行无创的检查方法，对母儿危害严重的某些遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症进行筛查。产前筛查最佳时间：孕中期15-20+6孕周。

　　高危孕妇（如年龄大于35岁、羊水过多过少、唐筛高风险、超声结构畸形、不良生育史、双方同型常染色体隐性遗传病等）应进行产前诊断，如羊水穿刺，行染色体核型分析等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。

　　三级预防：新生儿疾病筛查与诊治

　　三级预防是指对出生缺陷儿及早发现和治疗，开展针对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减少残疾，提高患儿生活质量。例如新生儿遗传代谢病筛查、新生儿听力筛查、视力筛查等。

　　我市出生缺陷防治惠民政策：实施“六免三救助”

　　“六免”指的是免费婚前检查，免费孕前优生健康检查、免费产前筛查、免费新生儿四种遗传代谢病筛查、农村妇女免费补服叶酸、预防艾滋病、梅毒、乙肝母婴传播项目。“三救助”指的是先天结构畸形救助项目、出生缺陷（遗传代谢病）救助项目，听障儿童人工耳蜗植入手术救助项目。

　　滨州市出生缺陷防治工作开展情况

　　我市已初步形成覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系。

　　一级预防

　　一级预防覆盖范围广，成本低，预防出生缺陷效果显著。2013年，我市开始实施免费孕前优生检查，2014年7月，开始实施免费婚前医学检查，均取得了显著成效。

　　二级预防

　　2017年7月1日，全市开始实施免费产前筛查，各县区设立1-2个有资质的产前筛查机构，其它没有资质的医疗机构与市妇幼保健院建立合作，为广大群众提供公平又方便的服务。目前，我市二级预防体系已比较完善，建立了以妇幼健康服务机构为主体，以基层医疗卫生机构为基础，综合医院、专科医院共同参与的出生缺陷防控服务体系，形成覆盖城乡的出生缺陷综合防治网络。

　　三级预防

　　2001年在全市所有接产单位全面开展新生儿遗传代谢病筛查。开始筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症2种新生儿遗传代谢病；2011年增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症，筛查病种扩展为4种；2015年开展了新生儿遗传代谢病串联质谱筛查，将筛查病种扩展为30种。2018年底，滨州市成立出生缺陷综合防治专科联盟，滨州市妇幼保健院为会长单位；同年底，市妇幼保健院被国家发改委设为山东省遗传性疾病基因检测技术应用示范中心滨州分中心；2019年3月滨州市出生缺陷综合防治中心成立，挂靠市妇幼保健院。

　　我市在广泛宣传出生缺陷综合防治工作，提高群众知晓率，认真贯彻执行《“健康中国2030”规划纲要》上积极作为，不断加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务。