大众网滨州10月19日讯（记者 赵越 通讯员 陈永刚）滨州市新生儿疾病筛查中心成立于1999年，是经省卫生厅依法批准成立的新生儿疾病筛查机构，设在滨州市妇幼保健院。新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过实验室检测发现某些危害严重的先天性疾病，实现早期诊断、早期治疗，避免或减少残疾的发生。

　　自中心成立以来，累计对664293名新生儿实施了苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症筛查。2011年底，滨州市以市新生儿疾病筛查中心为依托，经省卫生厅许可，在全市开展了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查工作。增项为“四病”筛查后共筛查289459例，四病筛查率达99%以上。

　　2015年全市启动了运用串联质谱技术进行26种新生儿遗传代谢病筛查，至今共筛查71614例。其中确诊先天性遗传代谢病患儿593例，先天性甲状腺功能低下症患儿432例，发病率为1:1537，苯丙酮尿症（PKU）55例，发病率为1:12078,BH4缺乏症2例，先天性肾上腺皮质增生症（CAH）6例，葡糖糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）81例，甲基丙二酸血症14例，戊二酸血症1例，短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。经过个性化干预治疗，绝大多数患儿发育基本正常，有效降低了残疾儿童发生率，减轻了家庭负担，收到了很好的社会效益。

　　为更好的服务社会，进一步提高滨州出生人口素质，降低出生缺陷，市新生儿疾病筛查中心将运用串联质谱技术进行26种新生儿遗传代谢性疾病筛查项目扩展至48种，加上传统4病，共52种。